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[儿科学]苯丙酮尿症临床表现最突出的是

原题:
[儿科学]苯丙酮尿症临床表现最突出的是
选项:
A.皮肤白嫩
B.智能发育落后
C.抽搐发作
D.尿有鼠尿臭味
E.毛发黄褐色
答案:
B
解析:
答复:本题目选B

       对于B和D, "智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变:所以选B

 

       苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

      神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。